SB* Mielomeningocelul - spina bifida

.

Informatii generale

Mielomeningocelul este o afectiune congenitala in care o parte din portiunea posterioara a canalului vertebral si o parte a canalului spinal nu se inchid in prima luna de gestatie. Este considerat un defect de tub neural (structura embrionara din care se formeaza maduva spinarii si creierul). Managementul initial are un efect profund asupra supravietuirii nou-nascutilor si dizabilitatilor cu care vor trebui sa se descurce toata viata. Copiii nascuti cu aceste malformatii complexe au nevoie de medici priceputi si care sa fie empatici cu problemele lor unice.

Cele mai multe mielomeningocele (peste 85%) sunt localizate pe maduva toracolombara caudala sau distal de aceasta regiune. 10% se afla in torace, iar restul sunt cervicale.


In Statele Unite ale Americii, prevalenta mielomeningocelului a scazut datorita administrarii de folati si intreruperii sarcinii prin accesul la diagnosticul antenatal. Inainte de 1980 prevalenta mielomeningocelului era de 1 – 2 per 1000 de nou-nascuti vii. Recent prevalenta a scazut la 0,44 per o mie de nou nascuti vii. Douazeci pana la 30% din reducerea numarului de cazuri se datoreaza intreruperii sarcinii dupa diagnosticul prenatal.


Factori de risc:


Medicali:


- istoric de sarcina cu defecte de tub neural 2-3%


- partener cu defect de tub neural 2-3%


- diabet zaharat de tip I 1


- epilepsie(acid valproic si carbamazepina) 1


- ruda apropiata cu defect de tub neural 0.3 – 1


- obezitate presarcina (>110kg) 0.2


Non-medicali:


- Pesticide si chimicale folosite in agricultura


- Solventi de curatat si dezinfectanti


- Nursing


- Radiatii


- Agenti anestezici


- Medii supraincalzite, saune si dezinfectanti (hipertermia)


- Plumb


- Fumatul


Supravietuirea la doi ani a nou-nascutilor cu mielomeningocel este mai mare de 95%. Aproximativ 10 pana la 15% dintre copii cu spina bifida mor inainte de 6 ani, chiar si cu tratament agresiv. In majoritatea cazurilor (90 pana la 98%) mielomeningocelul este insotit si de hidrocefalia care necesita tratament. Nivelul motor determina statusul ambulator al pacientului. In prima decada aproximativ 60% dintre pacienti au ca arie de miscare comunitatea in care traiesc cu sau fara mijloace dispozitive ajutatoare, 26% nu au aceasta libertate de miscare iar 14 % se pot misca in perimetrul casei.


Majoritatea copiilor cu spina bifida pot avea o inteligenta normala (75 – 80%). Cu un tratament agresiv al hidrocefaliei si infectiilor. Nivelul IQ a ramas normal daca sistemul nervos central a ramas neinfectat, dar numai o treime din cei care au avut o infectie a SNC-ului vor avea o inteligenta normala.


Managementul perinatal

La nastere prognosticul ar putea fi imbunatatit prin efectuarea unei operatii cezariene dupa ce fatul a ajuns la maturitate pulmonara dar inainte de inceperea travaliului.


Un nou-nascut cu mielomeningocel ar trebui sa primeasca tratament de la o echipa multidisciplinara. Nasterea copilului este programata cu un neonatolog si neurochirurg, disponibili.


Dupa nastere copilul este stabilizat, iar defectul este acoperit cu o compresa sterila imbibata in ser fiziologic. Se va evita pe cat posibil asezarea copilului pe defect pentru a reduce la minumum riscul de lezare al structurilor nervoase superficiale. Se va institui terapie antibioprofilactica pana la interventia chirurgicala pentru a reduce riscul de meningita si se va evita alimentarea enterala pentru a nu contamina cu fecale mielomeningocelul.


Cei mai multi copii cu spina bifida au o vezica neurogena (90%). Un program de cateterizare curata este initiat daca nou-nascutul nu urineaza regulat. Daca urineaza, o evaluare a reziduului vezical trebuie realizata pentru a confirma golirea adecvata a veziii urinare. Ecografia abdominala este indicata pentru a observa orice anomalie a sistemului genito-urinar. Echipa de urologie pediatrica ar trebui sa evalueze acest copil din primele ore de la nastere.


Fiecare clinica ar trebui sa aiba protocoale de explorare initiala a copiilor cu mielomeningocel pe care sa le aplice cat mai rapid astfel incat nou-nascutul sa fie operat in cel mai scurt timp avand insa un tablou complet al starii generale a copilului.

Nou-nascutul cu mielomeningocel poate fi operat in conditii de siguranta in 72 de ore de la nastere. Dupa aceasta perioada 75% vor face o infectie de shunt iar 13% decedeaza.


Scopul interventiei chirurgicale este de a proteja tesutul functional la nivelul placodei, de a preveni pierderea de LCR si de a minimaliza riscul de meningita. Interventia chirurgicala NU va reda functiile deja pierdute.


Evolutia bolii si urmarirea starii de sanatate a copilului


Cei mai multi nou-nascuti cu spina bifida dezvolta hidrocefalie in primele 6 saptamani de viata. Semne de hipertensiune intracraniana incluzand o crestere a perimetrului cranian, o fontanela bombata suturi dehiscente sau bombarea mielomeningocelului reparat ar trebui cautate zilnic.


Hipertensiunea intracraniana cauzata de hidrocefalie poate da si semne de trunchi cerebral sugestive pentru o malformatie Chiari II. Indicatia de shunt este la primul semn de crestere a presiunii intracraniene pentru a minimaliza tensiunea ce se creaza la nivelul mielomeningocelului reparat.


Semne de disfunctie a tunchiului cerebral sunt: apnee intermitenta obstructiva sau centrala, cianoza, bradicardie, disgagie, nistagmus, stridor, paralizia corzilor vocale, torticolis, opistotonus, hipotonie, slabiciunea extremitatilor superioare si spasticitatea. La aparitia oricarui semn de disfunctie a trunchiului cerebral parintii sau medicul de familie trebuie sa ia legatura cu neurochirurgul.


Evaluarea deficitelor ortopedice ar trebui inceputa inca din spital. O echipa ortopedica specializata in astfel de probleme ar trebui sa existe in centrele care se ocupa cu tratamentul mielomeningocelului.


Copilul trebuie urmarit de neurochirurg, urolog, ortoped, pediatru pentru a putea monitoriza orice schimbare a statusului acestuia.


De asemenea, la externare parintii tebuie sensibilizati cu semnele pe care trebuie sa le urmareasca la domiciliu si cu masurile pe care trebuie sa le adopte intrucat ei sunt permanent prezenti langa copil si sunt cei care pot observa cel mai rapid schimbari ale statusului neurologic al copilului. Mai tarziu copilul ar trebui orientat spre un psiholog care sa ii explice problemele pe care le are si care sa il consilieze intrucat impactul psihologic asupra copilului este devastator. Acest lucru este posibil in cadrul unor sectiuni ale ARSBH din care vor face parte copii bolnavi, parinti, psihologi si cadre medicale de specialitate.